Joleenes diagnos

De har tagit ett tag för mig att sluta vara ledsen och jag försöker verkligen tänka positivt. Så nu ska jag berätta för er vad vi fick veta hos läkaren. Joleene har en lindrig cp skada och har Mikrocefali.
Mikrocefali, som betyder litet huvud, orsakas av att hjärnans tillväxt störs under fosterlivet och de första levnadsåren. Anledningen till att huvudet blir litet är att hjärnan inte växer som den ska. De faktorer som stör tillväxten leder till utvecklingsstörning och är ibland ärftliga. Mikrocefali förekommer vid ett stort antal olika ärftliga sjukdomar och syndrom.
Personer med primär mikrocefali har onormalt litet huvud, men ansiktet har normal storlek. Till skillnad från vid sekundär mikrocefali är huvudet litet redan vid födseln. Skallbenet kan vara antingen normalt eller förtjockat, medan skallens sömmar (suturer) är normala. Hjärnan är onormalt liten, och särskilt karaktäristiskt är att storhjärnan är underutvecklad. Antalet vindlingar och fåror är färre än normalt, och de är oftast också underutvecklade och har en onormal form. Förändringarna finns framför allt i pannloberna, som är mycket små och underutvecklade. Nervcellerna i hjärnan är färre till antalet och har ofta ett avvikande utseende. Lillhjärnan är vanligtvis normalstor, med normalt antal nervceller. Ofta saknas hjärnbalken (corpus callosum), som förbinder höger och vänster hjärnhalva.
Under det första året utvecklas en del av barnen normalt, men störningen av hjärnans tillväxt och utveckling medför så småningom utvecklingsstörning, som ofta är svår. Som en direkt följd är språk- och kommunikationsutvecklingen mycket försenad. En del barn lär sig bara enstaka ord, medan andra lär sig att tala hela men enkla meningar. Den motoriska utvecklingen är försenad i varierande grad. En del barn utvecklar en lindrigt ökad muskelspänning (spasticitet). Ungefär 30 procent har epilepsi. Det är också vanligt med koncentrationssvårigheter, som ofta minskar efter puberteten.

Personer med primär mikrocefali har ofta ett speciellt utseende med smal och markant bakåtsluttande panna och liten haka. Eftersom huvudet är litet ser öronen förhållandevis stora ut. En del av barnen har en skelning (strabism). Många får grå starr (katarakt) redan i unga år. Det är vanligt att personer med primär mikrocefali är kortväxta.Mikrocefali kan orsakas av en infektion hos fostret tidigt under graviditeten, som skadar fostrets hjärna. Infektionen kan vara orsakad av exempelvis cytomegalovirus (CMV, HHV-5), Toxoplasma gondi (en sorts parasit) eller röda hundvirus (rubellavirus). Andra orsaker kan vara kraftig röntgenstrålning under de första två tredjedelarna av graviditeten eller att fostret utsatts för alkohol eller andra hjärnskadande kemiska ämnen. Mikrocefali kan också uppkomma under senare delen av graviditeten, under förlossningen eller under tidig spädbarnsålder. Orsaken kan då vara hjärnskada på grund av olika infektioner, förlossningsskada, ämnesomsättningsstörning hos fostret/barnet eller hos modern samt syrebrist. Mikrocefali kan också orsakas av en fortskridande hjärnsjukdom.
Joleene kommer få göra MR till våren för att få reda på varför hon har fått den. Läkaren trodde att de kan ha blivit så när jag fick svininfluensan. De kommer bli regelbunden besök på habiliteringen där vi kommer få hjälp med joleene nu och i framtiden. De var tufft för både mig och hennes pappa att få den här nyheten och många tårar har runnit. Men vi får verkligen se de positivt. Hon är en väldigt glad flicka och hon gör oss så stolta med hennes framsteg. Det är tufft att prata om detta och skriva om detta så jag avslutar detta nu och skriver mer imorgon.